Eine Studie des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL) ergab, dass sich bei fast allen Patienten der Basisdefekt der Mukoviszidose durch eine Kom­bi­na­tions­the­ra­pie aus den Me­di­ka­men­ten Iva­caftor und Luma­caftor ab­schwächt. Die Ergebnisse der Arbeit wurden nun im „American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine“ veröffentlicht.

Zähflüssig – so werden Körpersekrete bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Denn bei dieser Erkrankung funktionieren bestimmte Kanäle in Zellwänden nicht und der Strom der Chloridionen ist gestört. Dieser Basisdefekt tritt aufgrund von Mutationen eines bestimmten Gens mit dem Namen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) auf. Zu den zahlreichen Folgen zählt, dass die Lunge nicht mehr ausreichend funktioniert und es bei den Betroffenen zu ständigem Husten, Atemnot, Infekten und Entzündungen kommt.

Die Symptome dieser Erkrankung können bereits relativ gut behandelt werden, aber die Krankheitsursache konnte bisher nur in sehr seltenen Fällen erfolgreich therapiert werden. Doch nun gibt es Hoffnung für die rund 50 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt: Im Jahr 2015 hat die Firma Vertex eine Therapie für diese Mukoviszidose-Patienten entwickelt, die sich aus den Medikamenten Ivacaftor und Lumacaftor zusammensetzt. Darauffolgende Studien hatten bereits gezeigt, dass sich dadurch die Lungenfunktion zwar nur geringfügig verbesserte, Lumacaftor-Ivacaftor langfristig die Lungenerkrankung bei Mukoviszidose jedoch sehr wünschenswert beeinflusst: Es kommt seltener zu pulmonalen Exazerbationen, das heißt Verschlechterungsschüben, so dass sich insgesamt der Verlauf der Erkrankung abmildert.

DZL-Wissenschaftler der Standorte Hannover, Heidelberg und Gießen haben in einer Studie analysiert, dass sich durch eine Kombinationstherapie, die sich aus den Medikamenten Ivacaftor und Lumacaftor zusammensetzt, bei fast allen Patienten der Basisdefekt der Mukoviszidose abschwächt und so die Chloridkanäle wieder besser funktionieren – so wie bei Mukoviszidose-Patienten mit milden Mutationen. Die Lungenfunktion besserte sich allerdings nur wenig. Koordiniert hat diese Studie DZL-Forscher Professor Dr. Burkhard Tümmler (Standort BREATH, Hannover) in der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH).

Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit in Westeuropa und Nordamerika. In Deutschland leiden rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene an Mukoviszidose. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Die neue Kombinationstherapie richtet sich an Patienten, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt, dabei handelt es sich um bis zu 4.000 Menschen.

 

Weitere Informationen / Quellen:

Originalpublikation:

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, Gyulumyan L, Scheuermann H, Hirtz S, Wege S, Mairbäurl H, Dorda M, Hyde R, Bagheri-Hanson A, Rueckes-Nilges C, Fischer S, Mall MA, Tümmler B. Effects of Lumacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Phe508del Homozygous Patients with Cystic Fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Jan 12. doi: 10.1164/rccm.201710-1983OC. [Epub ahead of print]

zur Pressemitteilung der MHH

Fachlicher Kontakt:

Professor Dr. med Dr. rer. nat. Burkhard Tümmler
DZL-Standort Hannover (BREATH)
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Tel.: (0511) 532-2920

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